Fostervandsprøver (vurderingsprøver)

Indhold

Introduktion

Fostervandsprøver består i at tage en lille mængde fostervand, væsken, der omgiver og beskytter fosteret i livmoderen, for at analysere det i laboratoriet og bygge det kromosomale kort over fosteret.

Dette giver os mulighed for at fastslå tilstedeværelsen eller ej af eventuelle medfødte anomalier (såsom Downs syndrom, Patau syndrom eller Edwards syndrom) eller genetiske sygdomme (såsom cystisk fibrose, Duchenne-Becker muskeldystrofi, thalassæmi, phenylketonuri). Mere sjældent kan fostervandsprøver bruges til at udføre biokemiske analyser med det formål at opdage stofskiftefejl og infektionssygdomme hos fosteret.

Det udføres i den fjerde måned af graviditeten (mellem den 15. og 18. uge) ved at indføre en nål gennem moderens mave op til indersiden af ​​livmoderen, og af denne grund er det en defineret undersøgelse. invasiv.

Fostervandsprøve anbefales: til kvinder, der har haft et positivt resultat i den prænatale screeningstest (kombineret test, bi-test, tri-test); til kvinder, der har fået børn med kromosomsygdomme eller neuralrørsdefekter, såsom rygmarvsbrok; til kvinder over 35 år, som ikke har gennemgået screeningstest i første trimester, i tilfælde af familiemedlemmer (familiehistorie) med specifikke genetiske sygdomme, i tilfælde af ultralydsresultater, der tyder på tilstedeværelsen af ​​genetiske sygdomme.

Resultaterne gør det i 99 % af tilfældene muligt at udelukke eller konstatere (diagnosticere) adskillige genetiske sygdomme, selvom de ikke kan identificere dem alle. Uanset de medicinske indikationer kan kvinden og hendes partner frit bestemme, om de vil udføre testen eller ej, efter at have talt med lægen.

Fostervandsprøver indebærer en ekstra risiko for abort, mindre end 1 %, sammenlignet med risikoen for spontan abort, som enhver graviditet har i sig selv. Erfaringen fra lægen, der udfører undersøgelsen, kan være med til at mindske denne risiko, mens udførelse af fostervandsprøven inden 15. uge øger den.

I tredje trimester, mellem 32. og 39. graviditetsuge, kan fostervandsprøver bruges til at vurdere modningen af ​​fosterlungerne hos kvinder, der overvejer at føde før graviditetsperioden.

Testen

Fostervandsprøver udføres i et ambulatorium og kræver generelt ikke særlig forberedelse.

Kvinden ligger på ryggen med åbent underliv.

Operatøren, der udfører undersøgelsen, kontrollerer hjerteslag, fosterets og moderkagen med en ultralydsskanning og identificerer det bedste sted at tage fostervandet.

Efter desinficering af huden (huden) stikker operatøren en tynd og hul nål, under ultralydsvejledning, gennem bugvæggen, indtil den når livmoderen og fostersækken.

Han tager derefter omkring 20 milliliter (ml) fostervand til efterfølgende analyser, fjerner derefter nålen og kontrollerer fosterets hjertefrekvens igen.

Tilbagetrækningen tager et par minutter, hele proceduren 30-45 minutter.

Det er ikke en smertefuld test, kræver ikke nogen form for bedøvelse, og kvinder beskriver et ubehag svarende til det ved at tage blod.

Hvis moderen har Rh-negativ blodtype, anbefales det at udføre en profylakse med anti-D-immunoglobuliner for at forhindre dannelsen af ​​antistoffer rettet mod fosterets blodceller.

Efter fostervandsprøven anbefales det at holde sig i ro og undgå at anstrenge sig i mindst 24 timer i henhold til din læges anvisninger.

Hvis du efter undersøgelsen oplever tab af væske eller blod fra skeden, stærke mavesmerter eller kramper, feber, ændring i opfattelsen af ​​fosterbevægelser (som generelt mærkes fra begyndelsen af ​​den femte måned), er det nødvendigt at kontakte behandlende læge med det samme..

Risikoen for fostervandsprøver, forbundet med indgrebets invasivitet, omfatter en yderligere risiko for spontan abort på grund af undersøgelsen, som i dag skønnes at være mindre end 1 %.

Andre risici omfatter livmoderinfektioner (mindre end 1 ud af 1000 kvinder, der gennemgår testen) og vaginal blødning, som forekommer i 2-3 % af tilfældene og næsten altid forsvinder spontant.

I tilfælde af en nylig fostervandsprøve skal forekomsten af ​​feber af uklar karakter ikke undervurderes, og en læge bør altid konsulteres.

Resultater

For at studere barnets genetiske arv gennem fostervandsprøver kan der udføres forskellige typer laboratorieundersøgelser.

De hurtigere tests, hvis resultater er tilgængelige om et par dage, giver dig mulighed for at vide, om der er problemer på grund af ændringer i antallet af nogle kromosomer og giver dig mulighed for at konstatere (diagnosticere) tilstedeværelsen af ​​Downs syndrom (trisomi 21, forårsaget af af et kromosom 21 i overskud), Edwards syndrom (trisomi 18, forårsaget af et overskydende kromosom 18), Patau syndrom (trisomi 13, forårsaget af et overskydende kromosom 13) og, hvis det anmodes om, at påvise ændringer i kønskromosomerne.

Hvis der er behov for en mere detaljeret undersøgelse af kromosomerne, som i dag gør det muligt at konstatere tilstedeværelsen af ​​en lang række sygdomme forårsaget af submikroskopiske genændringer, kan det tage op til to eller tre uger at få svar på undersøgelsen.

Resultaterne giver et "ja" eller "nej" svar.

Hos de fleste kvinder, der gennemgår en "amniocentese, vil resultatet være negativt, dvs. det vil indikere, at fosteret ikke er påvirket af nogen af ​​de undersøgte genetiske sygdomme.

Det positive resultat indikerer dog, at fosteret har en af ​​de sygdomme, der blev søgt med testen. I dette tilfælde vil konsekvenserne af resultatet blive diskuteret med parret for at hjælpe dem med at vurdere, hvad der er den bedste beslutning at træffe.

Desværre er der ingen behandling tilgængelig for de fleste genetiske sygdomme.

Hvis du beslutter dig for at fortsætte graviditeten, er det tilrådeligt at få hjælp fra sundhedspersonale til at vælge det bedst egnede sted for fødslen og arrangere eventuelle specifikke behandlinger til barnets behov.

Hvis du beslutter dig for at afbryde graviditeten, ved hjælp af en terapeutisk abort, vil du modtage information om, hvor og hvordan du skal foretage operationen ud fra graviditetsugen.

I 1 tilfælde ud af 100 kan det ske, at resultatet af undersøgelsen ikke er klart, og det er nødvendigt at gentage proceduren.

Før man gennemgår prænatal vurdering (diagnose) teknikker, såsom fostervandsprøve eller CVS, er der et interview med en læge ekspert i medicinsk genetik, som giver parret detaljerede oplysninger om:

  • patologier, der kan konstateres (diagnosticeres) med fostervandsprøver og CVS
  • test (amniocentese eller CVS) anbefales i dit tilfælde
  • tilgængelige laboratorietests og resultaternes betydning
  • pålideligheden af ​​laboratorietests
  • risiko for at få et usikkert resultat og at skulle gentage proceduren
  • risiko for abort i forbindelse med undersøgelsen, herunder det, der er opdaget i det kliniske center, hvor testen skal udføres
  • tid til at få resultater
  • muligheder i tilfælde af, at fosteret har en af ​​de genetiske tilstande, som testen efterspørger

Bibliografi

Akolekar R, Beta J, Picciarelli G, Ogilvie C, D "Antonio F. Procedure-relateret risiko for abort efter fostervandsprøver og chorionic villus prøvetagning: en systematisk gennemgang og meta-analyse. Ultralyd i obstetrik og gynækologi. 2015; 45: 16–26

Salomon LJ, Sotiriadis A, Wulff CB, Odibo A, Akolekar R. Risiko for abort efter amniocentese pr chorion villus prøvetagning: systematisk gennemgang af litteratur og opdateret meta-analyse. Ultralyd i obstetrik og gynækologi. 2019; 54: 442–451

NHS screeningprogram for fosteranomalier (FASP). FASP: forældreoplysninger om screening for tilstande (engelsk)

Royal College of Obstetricians and Gynecologists (RCOG). Fostervandsprøve og prøveudtagning af korionvillus. RCOG Green Top Guideline. 2010; 8

American College of Obstetricians and Gynecologists "Committee on Practice Bulletins - Obstetrics, Committee on Genetics, Society for Maternal-Fetal Medicine. Practice Bulletin n.162: Prenatal diagnostic testing for genetiske lidelser. [Opsummering] Obstetrik og gynækologi. 2016; 127 (e): e108-e122

Alfirevic Z, Navaratnam K, Mujezinovic F. Amniocentese og chorion villus prøvetagning til prænatal diagnose. Cochrane-databaser over systematiske anmeldelser. 2017; 9: CD003252

Uddybende link

Saperidoc. Prænatal diagnose af genetiske sygdomme

Redaktørens Valg 2022

Immunsuppressive lægemidler

Immunsuppressive lægemidler

Immunsuppressive lægemidler bruges til at reducere immunsystemets aktivitet under særlige forhold, for eksempel for at undgå afvisning af organtransplantationer eller i tilfælde af autoimmune sygdomme

Vegetarisk kost

Vegetarisk kost

Den vegetariske kost er en kost, der involverer indtagelse af fødevarer af vegetabilsk oprindelse og derivater af animalsk oprindelse såsom mælk, æg og oste

Trisomi 18

Trisomi 18

Trisomi 18, kendt som Edwards syndrom, er en kromosomsygdom forårsaget af tilstedeværelsen af ​​en ekstra kopi af kromosom 18. Denne anomali har alvorlige konsekvenser for den prænatale udvikling, op til fosterets død in utero i en høj procentdel

Polypper og polypose

Polypper og polypose

Polyp er en unormal hævelse af væv, normalt lille, der dannes på slimhinden i et organ, der består af bindevæv og er dækket af epitelvæv. I tilfælde af flere polypper taler vi mere korrekt om polypose