Indhold

Introduktion

Albinisme er en sjælden, arvelig og ikke-degenerativ sygdom, som består i reduceret eller ingen produktion af melanin, pigmentet der farver hud, hår og øjne Hos mennesker med albinisme tager pigmenteringen af ​​hud, hår og øjne til. forskellige nuancer baseret på mængden af ​​melanin i kroppen Da melanin spiller en vigtig rolle i udviklingen af ​​synsnerven, har personer med albinisme synsproblemer.

Typer af albinisme

Der er to hovedtyper af albinisme:

  • okulokutan albinisme, den mest almindelige type. Der er ringe eller ingen melaninproduktion i hud, øjne og hår. Det skyldes, at en person har arvet to kopier af et ændret gen, en fra hver forælder
  • okulær albinisme, påvirker hovedsageligt øjnene, hvilket forårsager synsproblemer. Det overføres til sønner fra moderen, der har en mutation af et gen (dvs. et modificeret og defekt gen) på X-kromosomet. Faktisk har mænd kun ét X-kromosom, og hvis de arver det muterede fra deres mor, udvikler de albinisme . Kvinder, på den anden side, der har to X-kromosomer, udvikler ikke sygdommen (det andet X-kromosom "beskytter" dem). Det er meget mindre almindeligt end det forrige

Symptomer

Hår og hudfarve

Hår- og hudfarven hos albinoer afhænger af mængden af ​​melanin, som deres krop producerer. Den mest genkendelige form for albinisme manifesteres af hvidt hår og meget lys hud.Hårfarven kan dog variere fra hvid til blond og brun til rød, mens huden altid er meget lys og brænder let i solen. Selvom pigmenteringen af ​​huden hos de fleste albinoer normalt aldrig ændrer sig, er der for nogle mindre ændringer i årene fra barndom til ungdom.

øjne farve

Øjenfarve afhænger også af typen af ​​albinisme og mængden af ​​melanin, som kroppen producerer. Generelt har mennesker, der tilhører etniske grupper med mere markant pigmentering, tendens til at have mørkere farvede øjne.

Synsforstyrrelser

De vigtigste synsforstyrrelser relateret til albinisme omfatter:

  • svagt syn (svagt syn), nærsynethed og hypermetropi
  • astigmatisme
  • fotofobi (særlig følsomhed over for lys)
  • oscillerende, rytmiske og ufrivillige bevægelser af øjnene (nystagmus)
  • strabismus

Årsager

Albinisme er en arvelig sygdom, det vil sige, at den overføres gennem generne i kromosomerne.

Der er to hovedtyper af arv for denne sygdom:

  • autosomal recessiv arv, hyppigste transmissionstilstand. Gener er til stede i par, og en kopi er arvet fra moderen og en fra faderen. Autosomal recessiv sygdom udvikler sig kun, når det muterede gen nedarves fra begge forældre. Dette kan kun ske, hvis begge forældre bærer det muterede gen. Hvis den ene af de to er en rask bærer, men den anden ikke er, er der ingen mulighed for at få et sygt barn.

    Hvis begge forældre på den anden side bærer det muterede gen, har vi:

    • 25 % chance (1 ud af 4) for, at hvert barn ikke vil arve de defekte gener, har ikke og kan ikke overføre det
    • 50 % chance (1 ud af 2) for, at hvert barn kun vil arve én kopi af det defekte gen, fra en af ​​forældrene og er derfor en sund bærer
    • 25 % chance (1 ud af 4) for, at hvert barn vil arve kopier af det muterede gen fra begge forældre og er derfor i risiko for at udvikle sygdommen
  • X-bundet arv, er en arvemåde, der påvirker mænd og kvinder forskelligt. Hunnerne har to X-kromosomer, hvis de kun arver det ene med det beskadigede gen, bliver de raske bærere, vil ikke udvikle sygdommen, men vil til gengæld være i stand til at overføre det defekte gen til deres børn; hanner har kun ét X-kromosom, hvis de arver det med det defekte gen, vil de helt sikkert lide af sygdommen

Diagnose

Vurderingen (diagnosen) af albinisme udføres som et resultat af:

  • grundig lægeundersøgelse, at kontrollere hud- og hårpigmentering
  • øjenundersøgelse, at tjekke for nystagmus, skelning og astigmatisme
  • sammenligning af barnets pigmentering med andre familiemedlemmers
  • sundhedshistorie over tid (historie), med særlig opmærksomhed på pludselige og overdreven blødninger, blå mærker og formodede infektioner

For at bekræfte diagnosen af ​​sygdommen og bestemme typen af ​​albinisme og arv, kan lægen anmode om genetisk testning.

Terapi

Albinisme kan i øjeblikket ikke helbredes, men det er en sygdom, der ikke bliver værre med alderen.
Terapi er rettet mod at lindre lidelser (symptomer). Det er nødvendigt at overvåge eventuelle ændringer, der kan forekomme, især med hensyn til synet.

Øjenproblemer

Specialisten ordinerer regelmæssige øjenundersøgelser, briller og solbriller med et tilpasset filter til ultraviolette (UV) stråler. I nogle tilfælde kan operation være nødvendig for at reducere gentagne og ukontrollerede øjenbevægelser (nystagmus), mens kirurgisk korrektion ikke er afgørende for skelen.

Barnet i skolealderen kan blive hjulpet af specifikke støtteforanstaltninger til personer, der ikke kan se godt (synshandicappede).

Hudproblemer

På grund af mangel på melanin har albinoer en øget risiko for solskoldning og hudkræft. Soleksponering bør begrænses i tid og ledsages af følgende forholdsregler:

  • påfør en solcreme, med en beskyttelsesfaktor større end 30
  • bære solbriller, med UV-beskyttelse
  • bære tøj, der dækker hele kroppen

En årlig dermatologisk undersøgelse anbefales, der omfatter kortlægning af modermærker og evaluerer eventuelle ændringer i deres størrelse, form og farve.

Forebyggelse

I tilfælde af, at et familiemedlem er ramt af albinisme, er det tilrådeligt at konsultere en medicinsk genetiker, før du planlægger en graviditet, for at få information om, hvordan sygdommen er arvelig og sandsynligheden for overførsel.

Komplikationer

De komplikationer, der kan opstå efter albinisme, er direkte forbundet med synsproblemer og mangel på hudpigmentering.

Øjenkomplikationer

Synsforstyrrelser kan påvirke indlæring, arbejdspræstation og evnen til at køre bil.

Hudkomplikationer

Mennesker med albinisme har hud, der er meget følsom over for lys og soleksponering.Solskoldning er en af ​​de alvorligste komplikationer, fordi det kan øge risikoen for betændelse og udvikling af hudkræft.

At leve med

Albinoer, især børn, kan have brug for strategier til at forbedre livskvaliteten på flere områder.

Børn og livsstil

Forældre kan hjælpe barnet med at lære at tage vare på sig selv fra en tidlig alder ved at etablere vaner, der hjælper ham med at håndtere potentielle vanskeligheder.

De omfatter:

  • bruge hjælpemidler til synshandicappede, i skolen og på studietidspunktet
  • påfør solcreme, med en beskyttelsesfaktor på 30 eller højere, som garanterer beskyttelse mod ultraviolette UVA- og UVB-stråler
  • undgå udsættelse for solen i de varmeste timer eller i længere perioder
  • bære tøj med lange ærmer, skjorter med krave, lange bukser og sokker
  • beskytte dine øjne med solbriller, udstyret med UV-filtre eller fotokromatiske linser

Skole

Det er nyttigt at informere lærerne om barnets specifikke behov og dets grad af autonomi, ved at blive enige med dem om strategier, der hjælper ham med at tilpasse sig skolens miljø og procedurer.

Nogle nyttige tips omfatter:

  • let tilgængeligt klasseværelsessæde
  • korrekt belysning, der ikke giver refleksioner
  • materialer skrevet med store skrifttyper og højkontrasttryk
  • hvor det er tilgængeligt, a tablet synkroniseret med klasseværelsets tavle, så barnet kan sidde i de fjerneste rækker i klasseværelset
  • tid nok til at læse materialer og udføre klassearbejde

Følelsesmæssige og sociale udfordringer

Albino-menneskets udseende kan vække reaktioner lige fra nysgerrighed til mobning.

For at forhindre barnet i at opgive socialisering og udvikle lavt selvværd, kan forældre:

  • opmuntre ham til at tale om sine følelser og hvad der sker med ham
  • hjælpe ham med at finde svar på pinlige spørgsmål eller drillerier
  • tale med en psykoterapeut, som kan hjælpe dem med at klare denne type situationer ved at implementere effektive kommunikationsstrategier

Uddybende link

NHS. Albinisme (engelsk)

Mayo Clinic. Albinisme (engelsk)

National Center for Advancing Translational Sciences (NIH). Albinisme (engelsk)

Redaktørens Valg 2022

Immunsuppressive lægemidler

Immunsuppressive lægemidler

Immunsuppressive lægemidler bruges til at reducere immunsystemets aktivitet under særlige forhold, for eksempel for at undgå afvisning af organtransplantationer eller i tilfælde af autoimmune sygdomme

Vegetarisk kost

Vegetarisk kost

Den vegetariske kost er en kost, der involverer indtagelse af fødevarer af vegetabilsk oprindelse og derivater af animalsk oprindelse såsom mælk, æg og oste

Trisomi 18

Trisomi 18

Trisomi 18, kendt som Edwards syndrom, er en kromosomsygdom forårsaget af tilstedeværelsen af ​​en ekstra kopi af kromosom 18. Denne anomali har alvorlige konsekvenser for den prænatale udvikling, op til fosterets død in utero i en høj procentdel

Polypper og polypose

Polypper og polypose

Polyp er en unormal hævelse af væv, normalt lille, der dannes på slimhinden i et organ, der består af bindevæv og er dækket af epitelvæv. I tilfælde af flere polypper taler vi mere korrekt om polypose