Hypertrofisk kardiomyopati

Indhold

Introduktion

Hypertrofisk kardiomyopati er en sygdom i hjertets muskelvæv karakteriseret ved ændringer i dets struktur og funktion. Det drejer sig især om venstre ventrikel, et af de fire hulrum, som hjertet er opdelt i, som gennemgår en fortykkelse af væggene (deraf betegnelsen "hypertrofisk"). Meget sjældnere påvirker det højre ventrikel.

Hos de fleste mennesker er fortykkelsen af ​​væggen mest udtalt i niveau med den interventrikulære septum, som er den del, der adskiller venstre ventrikel fra højre ventrikel. Hulrummet i venstre ventrikel kan på den anden side opretholde sin normale størrelse eller krympe.

Den fortykkede muskel trækker sig normalt godt sammen og udstøder det meste af blodet meget hurtigt; kun hos et lille mindretal af mennesker sker en reduktion i hjertets sammentrækningskapacitet og hjertesvigt over tid.

Men selvom den trækker sig godt sammen (systolefase), bliver hjertemusklen ved hypertrofisk kardiomyopati stiv og slapper af kort efter sammentrækningen. Dette bestemmer en mindre bredde af ventrikulærhulen og derfor muligheden for at modtage en mindre mængde blod i fyldningsfasen (diastolfasen).

Denne nedsatte evne til at fylde blod er den hyppigste årsag til de lidelser (symptomer), såsom åndenød eller nedsat træningstolerance, som rapporteres af personer med denne sygdom.

Ydermere, hos mindst 1/3 af personer med hypertrofisk kardiomyopati, under sammentrækning, på grund af de fortykkede vægge, skabes en "obstruktion af passage af blod fra ventriklen til" aorta (obstruktiv form for hypertrofisk kardiomyopati). I disse tilfælde flyttes mitralklappen, der er placeret mellem atrium og venstre ventrikel, fremad, hvilket også bidrager til obstruktionen Unormal bevægelse af klappen kan få blod til at regurgitere ind i venstre atrium (mitral regurgitation). Den turbulente blodstrøm, der produceres af obstruktionen, frembringer en hjertemislyd, som kan høres med stetoskopet.

Hypertrofisk kardiomyopati rammer cirka 1 ud af 500 mennesker, og der ser ikke ud til at være nogen forskel mellem mænd og kvinder.

Årsager

På grundlag af begyndelsen af ​​hypertrofisk kardiomyopati c "er næsten altid en genetisk mutation (modifikation af DNA'et). Nogle gange overføres det af et førstegrads familiemedlem med kardiomyopati; hos andre udvikler det" de novo ", så det er ikke arvet.

Personer med et familiemedlem med hypertrofisk kardiomyopati har omkring 50 % chance for at have arvet den samme mutation og bør af denne grund gennemgå en genetisk undersøgelse og et kardiologisk tjek med elektrokardiogram og ekkokardiogram. Hvis den genetiske test er positiv, vil kardiologen foreslå de kontroller, der skal udføres over tid, og hvor ofte de skal udføres.

Der er andre situationer, der er karakteriseret ved fortykkelse af hjertevæggene, der ikke må forveksles med hypertrofisk kardiomyopati, heriblandt amyloidose, som hovedsageligt findes hos ældre mennesker, og andre meget sjældne genetiske sygdomme.

I den såkaldte atletens hjertetil gengæld er fortykkelsen af ​​hjertevæggene "godartet" og skyldes intens træning. Det kan i meget begrænsede tilfælde føre til mistanke om hypertrofisk kardiomyopati.

Symptomer

Lidelserne (symptomerne) forårsaget af hypertrofisk kardiomyopati ligner generelt dem ved andre hjertesygdomme og omfatter:

  • reduceret modstand mod indsatsbesvær med at træne på grund af åndenød (åndetnød) og træthed på grund af utilstrækkelig blod, der pumper fra hjertet til vævene gennem arterierne
  • brystsmerter, nogle gange undertrykkende, provokeret af anstrengelse eller måltider
  • uregelmæssig hjerterytme, nogle gange bestående af pauser i slaget (ekstrasystole); på andre tidspunkter, i en accelereret og uregelmæssig hjerterytme (hjertebanken). De kan opstå pludseligt og være ledsaget af sløret syn. Disse episoder skal straks rapporteres til kardiologen
  • besvimelsetab af bevidsthed (kendt som synkope)

Diagnose

Det mest typiske tegn på hypertrofisk hjertesygdom, når den er til stede, udgøres af en intens mumlen forårsaget af en delvis hindring for blodets passage fra ventriklen til aorta.. Den turbulens i blodet, der opfattes, lytte til brystet, som en mislyd kan også skyldes mitralregurgitationen.

Hos 95 % af mennesker med hypertrofisk hjertesygdom er elektrokardiogrammet, en test, der registrerer de elektriske signaler, der genereres af hjertet, ændret og viser en række unormale elektriske signaler på grund af fortykkelse af hjertemusklen.

Den vigtigste test til at fastslå hypertrofisk kardiomyopati er ekkokardiogrammet. Takket være brugen af ​​ultralyd viser den billeder af hjertet og gør det muligt at estimere stigningen i tykkelsen af ​​ventriklernes vægge og identificere enhver obstruktion. Gennem en særlig metode til brug af ultralyd, kaldet Doppler, kan sværhedsgraden af ​​obstruktion og mitral regurgitation vurderes.

Hjertekateterisering, en invasiv metode, der involverer indføring af et lille rør (kateter) i et blodkar, indtil det når hjertet, gør det muligt at opnå grundlæggende information om strømning og tryk inde i hjertekamrene og arterierne. Gennem injektion af et kontrastmiddel opnås et røntgenbillede (angiogram) af hjertet, som gør det muligt at evaluere obstruktionen, mitralregurgitationen og indsnævringen af ​​kranspulsårerne på grund af tilstedeværelsen af ​​arteriosklerotiske plaques. Det er en undersøgelse, der kun udføres før hjerteoperation eller for at udelukke koronar hjertesygdom.

MR er i stand til at give detaljerede billeder af hjertet under stimulus af et magnetfelt. Det er meget udbredt hos mennesker med hypertrofisk kardiomyopati, fordi det gør det muligt at identificere, inden for de fortykkede hjertevægge, tilstedeværelsen af ​​områder, hvor musklen er blevet erstattet af fibrøst væv (ar) Jo større disse områder er, jo større er risikoen for hjertearytmier. , som forværrer sygdommen over tid.

Genetisk test er indiceret hos alle personer med hypertrofisk kardiomyopati Testen består af en simpel venøs blodprøve. Resultatet, i modsætning til hvad der sker med almindelige blodprøver, er ikke hurtigt og kan tage op til en måned eller mere. Hvis den genetiske mutation identificeres, sker dette i 60-70% af tilfældene, det kan være nyttigt at lede efter den samme mutation hos førstegradsslægtninge (forældre, søskende, børn). De, der opdager, at de har mutationen, skal gennemgå en kardiologisk evaluering; de, der tester negativt, vil være i stand til at være sikre på, at de ikke vil udvikle sygdommen.

Terapi

Farmakologisk terapi involverer brugen af ​​betablokkere og/eller calciumantagonister.Lægemidler, der tilhører disse to klasser, har den egenskab, at de sænker hjerterytmen, hvilket tillader ventriklen at arbejde mere effektivt og har mere tid til at fylde.

I den obstruktive form af sygdommen, når lidelserne (symptomerne) ikke længere kan kontrolleres med lægemidler, indgriben af myektomi, som består i kirurgisk fjernelse af en lille del af fortykket muskel fra den øvre del af interventrikulær septum.På denne måde udvides hulrummet i den del af ventriklen, og obstruktionen reduceres. Som et alternativ til myektomi, især i tilfælde, hvor operationen har en høj risiko for personen (ældre med andre patologier), er det muligt at udføre "alkoholablation af septum. Denne procedure, som udføres under en hjertekateterisering, involverer injektion af en lille mængde alkohol i en mindre gren af ​​kranspulsåren for at reducere den del af hjertemusklen, der er fortykket til et tyndt ar. Begge behandlinger udføres. kun i centre specialiseret i disse procedurer.

Hos en lille procentdel af mennesker (5 % eller mindre) kan der over tid være en reduktion i hjertets sammentrækningskraft med udtynding af væggene og udvidelse af hulrummene ("slutstadiet"). Denne tilstand er ledsaget af meget alvorlige forstyrrelser (symptomer): åndenød selv ved minimal indsats, gentagne ændringer i hjerterytmen (arytmier).

I disse tilfælde repræsenterer hjertetransplantation den vigtigste behandling, der muliggør en god fremtidig levetid.

Forebyggelse

Ved hypertrofisk kardiomyopati er den vigtigste hændelse, der skal forebygges, pludselig og uventet hjertedød uden advarselstegn Det forekommer hos et lille antal mennesker, især yngre.

Hypertrofisk kardiomyopati er en af ​​de hyppigste årsager til pludselig atletdød.Af denne grund kan unge med denne sygdom ikke deltage i konkurrence- og konkurrencesport. I Italien giver den kardiologiske kontrol med elektrokardiogram, som er påkrævet ved lov for dem, der skal dyrke konkurrenceaktiviteter, mulighed for at konstatere (diagnosticere) sygdommen og forhindre unge mennesker, der ikke er klar over at være syge, i at lide pludselig død under sportsaktiviteter.

Identifikation af personer med høj risiko for pludselig død er et vigtigt mål i vurderingen af ​​sygdommen Baseret på identifikation af veldefinerede risikofaktorer, for eksempel tidligere hjertestop, nylig synkope, meget alvorlig fortykkelse af hjertet eller at have første grads slægtninge pludselig døde, kan implantation af en automatisk defibrillator som forebyggelse være indiceret. Det er en meget sofistikeret enhed, der er permanent implanteret, som det er tilfældet med pacemakeren, og som har vist sig meget effektiv til at forhindre pludselig død, da den genkender og afbryder hjertearytmierne, der ligger til grund for denne dramatiske begivenhed.

Bibliografi

Humanitas Medical Care. Hypertrofisk kardiomyopati

American Heart Association. Hypertrofisk kardiomyopati (HCM) (engelsk)

Redaktørens Valg 2022

Laktoseintolerance (kliniske analyser)

Laktoseintolerance (kliniske analyser)

Introduktion Introduktion Der findes forskellige typer tests til at diagnosticere laktoseintolerance, den mest brugte er Breath Test.Det er en simpel og ikke-invasiv test, der måler brinten i åndedrættet før og efter man har drukket en drink

Lymfadenopati

Lymfadenopati

Udtrykket lymfadenopati angiver en forstørrelse af lymfeknuderne, der kun kan lokaliseres i ét område af kroppen eller generaliseres, det vil sige spredning i flere dele af kroppen

Diabetisk fod

Diabetisk fod

Vi taler om diabetisk fod, når både strukturen og funktionen af ​​foden er kompromitteret på grund af de ændringer, som diabetes inducerer i blodkar, nerver og bevægeapparat i underekstremiteterne. Hvordan man undgår og hvordan man bor der

Uricæmi (kliniske analyser)

Uricæmi (kliniske analyser)

Uricæmi er den analyse, hvormed koncentrationen af ​​urinsyre i blodet måles; dets stigning (hyperurikæmi) kan være forårsaget af dets overproduktion i kroppen eller af en nedsat evne i nyrerne til at udskille det i urinen