Huntingtons sygdom

Indhold

Introduktion

Huntingtons sygdom er en sjælden genetisk lidelse, der primært rammer centralnervesystemet. Oprindeligt hed den Huntingtons "chorea", fra det græske "χορεία", som betyder "dans", fordi de ufrivillige, bratte og nærmest rykkende bevægelser, der kan opstå i lemmer, ansigt og krop minder om en dans.

I dag foretrækker vi at bruge det bredere begreb "sygdom", fordi det udover bevægelsesforstyrrelser også forårsager andre.

Huntingtons sygdom er forårsaget af et defekt gen, som er arvet fra en forælder og er karakteriseret ved den progressive degeneration af nerveceller (neuroner), der er til stede i specifikke områder af hjernen, som derefter beskadiges. Hjerneskader forværres over tid for at kompromittere bevægelse, kognitive evner (opfattelse, bevidsthed, tænkning, dømmekraft) og adfærd.

Huntingtons sygdom viser sig generelt i voksenalderen, mellem 35 og 50 år og, mere sjældent, før 20-års alderen (5-10 % af tilfældene) eller sent i livet. Det påvirker mænd og kvinder lige meget. De, der har nære familiemedlemmer, der allerede er syge (familiehistorie), kan arve det.

Sygdommen forværres i løbet af 10-25 år fra det øjeblik, de første klager (symptomer) opstår. De senere stadier fører til, at de berørte mister deres autonomi og har behov for fuldtidssygepleje.

I Europa er omkring 4-6 personer pr. 100.000 individer ramt; dog menes det, at antallet af mennesker, der bærer Huntington-genet, men som endnu ikke har manifesteret lidelsen, kan fordobles.

I nogle ikke-europæiske områder er sygdommen mere udbredt, og i en region i Venezuela er der 18.000 mennesker berørt, alle efterkommere, i løbet af 10 generationer, fra en enkelt syg kvinde.

Dødsfald skyldes normalt en sekundær årsag, såsom hjertesvigt, lungebetændelse eller andre infektioner.

Symptomer

Lidelserne (symptomerne) forårsaget af Huntingtons sygdom omfatter, udover unormale bevægelser, psykiatriske problemer og vanskeligheder med adfærd, ernæring og kommunikation.

Hos syge mennesker kan lidelser begynde at dukke op i alle aldre, men de fleste problemer opstår mellem 35 og 55 år.

Sygdommen skrider normalt frem og forværres i løbet af de næste 10-25 år.

Tegn og lidelser (symptomer) kan variere fra individ til individ, og der er ikke noget typisk mønster. Tidlige lidelser, såsom personlighedsændringer, humørsvingninger og usædvanlig adfærd, overses ofte i begyndelsen og tilskrives andre årsager. . Nogle personer med Huntingtons sygdom erkender måske ikke, at de har problemer.

Adfærdsændringer

Adfærdsændring er ofte den første lidelse (symptom), der opstår og kan repræsenteres ved:

  • mangel på følelser og empati
  • perioder med aggression og spænding, vekslende med depression og apati, asocial adfærd og vrede
  • svært ved at koncentrere sig om mere end én opgave og håndtere komplekse situationer
  • irritabilitet og impulsivitet

En person med Huntingtons sygdom kan se ud til at have ingen ønsker, kan mangle initiativ, fokus og interesse for hygiejne og egenomsorg.

Psykiatriske problemer

Mange syge mennesker udvikler depression, ikke kun som følge af at opdage sygdommen, men på grund af den. Symptomer på depression omfatter:

  • humørfald
  • nedsat selvværd
  • manglende motivation eller interesse for ting (apati)
  • fortvivlelse

Nogle syge, selvom de sjældent er, kan have obsessiv adfærd og personlighedsforstyrrelser.

Motoriske problemer

Huntingtons sygdom involverer bevægelser og er oprindeligt karakteriseret ved deres accentuering (hyperkinesis). Lidelser (symptomer) begynder med milde ukontrollerede ansigtsbevægelser, såsom tics, trækninger eller grimasser, og urolige bevægelser af lemmer og krop, der kan være årsag til udskridning og fald.

Begyndelsen af ​​motoriske forstyrrelser kan forekomme både under hviletilstande (liggende eller siddende) og under normale aktiviteter.

Efterhånden som sygdommen skrider frem, bliver ukontrollerede gestus hyppigere og ekstreme, mens de i den mere fremskredne fase bliver langsomme (bradykinesi), musklerne stivner, og personen har en tendens til at indtage unaturlige stillinger (dystoniske).

Strømproblemer

Mennesker med Huntingtons sygdom har en tendens til at tabe sig, mens de bevarer en god appetit. At spise bliver anstrengende, frustrerende på grund af tab af kontrol over musklerne i mund og svælg. Manglende koordination kan føre til spild eller tab af mad, og synke kan blive vanskeligt med øget risiko for kvælning (fra både mad og drikke).

Nogle gange kan indgriben fra en ekspert i tale- og synkelidelser (logopæd) være nødvendig, og i alvorlige tilfælde kan ernæring ved indføring i maven, der passerer gennem et snit lavet på maven, overvejes. lille sonde (perkutan endoskopisk gastrostomi, PEG), der tillader ernæring.

Kommunikationsproblemer

Kommunikationsvanskeligheder og progressivt tab af kognition er en del af degenerationen af ​​Huntingtons sygdom.

Berørte mennesker har ofte svært ved at omsætte tanker til ord og holde en tale.De forstår måske, hvad de får at vide, men er måske ikke i stand til at svare eller kommunikere, at de forstår. Efterhånden som sygdommen skrider frem, bliver de mindre reaktive og kommunikerer mindre og mindre.

Seksuelle problemer

Huntingtons sygdom, især i de tidlige stadier, kan give problemer med samleje. Patienter mister ofte interessen for sex; sjældnere udtrykker de upassende samleje.

Avancerede stadier af sygdommen

I de fremskredne stadier af Huntingtons sygdom vil den berørte person være fuldstændig afhængig af andre og have behov for fuldtidssygepleje.

Døden opstår normalt af en sekundær årsag, såsom lungebetændelse eller en anden infektion.

Juvenil Huntingtons sygdom

Juvenil Huntingtons sygdom er sjælden og kan forekomme hos personer under 20 år.

De mest almindelige tegn er:

  • hurtig nedgang i akademiske præstationer
  • ændringer i håndskrift
  • bevægelsesproblemer såsom langsomhed, stivhed, rysten eller muskeltrækninger (svarende til karakteristika ved Parkinsons sygdom)
  • kramper

Årsager

Huntingtons sygdom er forårsaget af et defekt gen, der overføres til afkom.

Gener og kromosomer

Genet er den fundamentale arvelige enhed af levende organismer, det består af den såkaldte deoxyribonukleinsyre (DNA) og findes på strenge kaldet kromosomer Menneskeceller har 46 kromosomer (23 par) og hvert menneske har to kopier af hvert gen et på hvert kromosom i parret.

Det defekte gen, der forårsager Huntingtons sygdom, findes på kromosom nummer fire. Kopien af ​​det normale gen producerer et protein, kaldet huntingtin, men det defekte gen indeholder en unormal region med såkaldt "CAG-gentagelser"Producerer en" defekt "form for huntingtin. Cellerne i visse dele af hjernen, mere præcist af den såkaldte basale ganglier og af cerebral cortex, er meget følsomme over for virkningerne af defekt huntingtin, som er giftigt og forårsager neuronal død.

Områder i hjernen, der er beskadiget af jagt, styrer normalt bevægelse, tænkning og adfærd. Af denne grund mister patienterne gradvist disse funktioner.

Det er endnu ikke klart, præcis hvordan defekt huntingtin påvirker hjerneceller, og hvorfor nogle er mere følsomme end andre.

Arv af Huntingtons sygdom

En forælder med Huntingtons sygdom har en normal kopi og en defekt kopi af genet. Barnet vil kun arve ét af disse gener, derfor vil det have en ud af to chance for at modtage det defekte gen og udvikle Huntingtons sygdom.

Hvert barn af forældre med Huntingtons sygdom har 50 % chance for at arve det defekte gen:

  • identisk sandsynlighed både i tilfælde af, at det er moderen, der er syg, og at det er faderen
  • at være mand eller kvinde påvirker ikke sandsynligheden for at have arvet det muterede gen som derfor altid er 50 %
  • barn, der ikke har arvet det muterede gen, vil aldrig udvikle sygdommen og han vil aldrig give det videre til sine egne børn

Denne arvemodel kaldes autosomal dominant. Dominerende fordi kun ét defekt gen er nok til at udvikle sygdommen, autosomalt fordi de defekte gener ikke findes på kønskromosomerne, som i stedet er defineret heterosomer.

I cirka 3 % af Huntingtons sygdomstilfælde er der ingen syge familiemedlemmer til stede. Det kan skyldes adoptionssager eller den syge forælders død, før sygdommen blev opdaget. I sjældne tilfælde skal årsagen findes i en ny udvidelse i genet.

Diagnose

I tilfælde af lidelser (symptomer), der ligner dem, der er forårsaget af Huntingtons sygdom, kan familielægen bede om at gennemgå et specialistbesøg, normalt af neurologen, for at vurdere hensigtsmæssigheden af ​​yderligere undersøgelser.

Speciallægen vil undersøge lidelserne (symptomerne) for at fastslå sandsynligheden for at få Huntingtons sygdom i stedet for andre lignende sygdomme.

Under besøget vil neurologen undersøge nogle fysiske funktioner som fx øjenbevægelser, balance, kontrol, bevægelse og gang, tale og kognitive færdigheder.

Genetisk testning kan bruges til at bekræfte, om lidelserne er forårsaget af Huntingtons sygdom.

Genetisk test

Mutationen af ​​genet, der forårsager Huntingtons sygdom, kan identificeres ved at analysere DNA'et fra en simpel blodprøve.

Børn af en person med Huntingtons kan gennemgå genetisk testning for at se, om de har arvet det defekte gen. I dette tilfælde er udviklingen af ​​sygdommen sikker, men det er ikke muligt at fastslå, i hvilken alder den vil manifestere sig.

Testresultatet kan tage 2-4 uger at vente.

CT og MR

Beregnet aksial tomografi (CT) og nuklear magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) kan bruges af læger til at fremhæve ændringer i områder af hjernen.

Selvom der måske ikke er nogen specifikke ændringer i de tidlige stadier af Huntingtons sygdom, kan læger bruge disse teknikker til at udelukke tilstedeværelsen af ​​andre sygdomme.

Kernemagnetisk resonansbilleddannelse giver mere detaljerede billeder og er mere følsomme til at identificere ændringer i hjernen. Klaustrofobiske mennesker kan dog have svært ved at gennemgå det, fordi undersøgelsen normalt foregår i et lukket rør, der kun er åbent i enderne. Åbent udstyr er tilgængeligt i nogle sundhedsfaciliteter.

Terapi

Der er ingen kur mod Huntingtons sygdom, og dens udvikling over tid kan ikke vendes eller bremses.

Nogle træk ved sygdommen kan håndteres med:

  • logopædi og ergoterapi at hjælpe med kommunikation og dagliglivsstyring
  • Regelmæssig motionAktive mennesker har tendens til at føle sig bedre både fysisk og mentalt end dem, der ikke træner
  • brug af specifikke understøtninger at hjælpe dem med koordinationsbesvær til at gå selvstændigt
  • brug af stoffer

Huntingtons sygdom medicin

Tilgængelige lægemidler er designet til at kontrollere lidelser, især dem, der er relateret til bevægelse og psykiatriske.

De fleste af de anvendte lægemidler har uønskede virkninger (bivirkninger), selvom det nogle gange kan være svært at afgøre, om de er relateret til sygdommen eller virkningen af ​​lægemidlet.

Blandt de lægemidler, der anvendes til behandling af lidelser:

  • antidepressiva til behandling af depression
    • SSRI antidepressiva
    • tricykliske antidepressiva
    • andre typer antidepressiva
  • humørstabilisatorer til behandling af irritabilitet og humørsvingninger, kan nogle af disse lægemidler ikke bruges under graviditet
  • stoffer til at kontrollere ufrivillige bevægelser
    • antipsykotika, også brugt til kontrol af delirium og voldsudbrud
    • medicin, der reducerer mængden af ​​dopamin
    • anxiolytika

I betragtning af bivirkningerne af antipsykotiske lægemidler anvendes den lavest mulige dosis.

Komplikationer

Prænatal test (under graviditet)

Hvis en person med Huntingtons venter et barn, kan de lave en genetisk test i 11. graviditetsuge (prænatal test) for at se, om fosteret har arvet det defekte gen eller ej.

Det er et meget personligt valg, der kræver omhyggelig evaluering og rådgivning fra et genetisk rådgivningsteam.

I tilfælde af at et af medlemmerne af et par er i fare for Huntingtons sygdom, men ikke ønsker at vide, om de har det defekte gen, og parret ønsker at få sunde børn, kan en mulighed for at være sikker være PGD.

Præimplantation genetisk diagnose (PDG) det indebærer brug af befrugtning in vitro (IVF), en teknik, der involverer befrugtning i laboratoriet af æg taget fra kvinden med mandens sæd. Efterfølgende vil præimplantationsgenetisk diagnose blive udført på de udviklende embryoner for at kontrollere, om det defekte gen er til stede.

Kun embryoner, der er raske, uden genet ansvarligt for sygdommen, vil blive implanteret i kvindens livmoder; i dette tilfælde er der ingen risiko for, at barnet udvikler Huntingtons sygdom.

PGD ​​er ikke en simpel procedure, og den rejser en række spørgsmål, der skal overvejes i detaljer. I Italien har patienter ret til at blive "informeret, på deres anmodning, om sundhedstilstanden for de producerede embryoner og til at blive overført til" livmoderen ", i henhold til art. 14, stk. 5, i lov 40/2004.

Genetisk rådgivning med en ekspert vil hjælpe par med at forstå de tilgængelige muligheder i Italien.

At leve med

Familielægen er referencetallet for patienten og for at hjælpe familien med at finde de faciliteter, der er til rådighed i Italien til støtte.

Daglig hjælp til mennesker med Huntingtons sygdom omfatter fysioterapi, ergoterapi og taleterapi.

Huntingtons sygdom sætter den berørte persons interpersonelle forhold i store vanskeligheder og har også en stærk indvirkning på hans familie: det er smertefuldt at se forringelsen af ​​sindet hos en elsket, og hvordan normale daglige handlinger, såsom påklædning og spisning, kan blive frustrerende og trættende.

De typer af hjælp, der er beskrevet nedenfor, er rettet mod at lindre spændinger på grund af sygdommen ved at forbedre livskvaliteten for den syge.

Taleterapi

Taleterapi er i stand til at forbedre hukommelse og kommunikationsevner gennem taleterapi eller ved at undervise i alternative kommunikationsmetoder.

Nogle gange kan hjælpemidler, der giver dig mulighed for at interagere uden at tale, være nyttige.

Taleterapi kan også hjælpe med synkeproblemer.

Ernæringspleje

Mennesker med Huntingtons sygdom har brug for en diæt med højt kalorieindhold; en diætists indgriben kan hjælpe med at udvikle en passende kost.

Mad skal være let at tygge, synke og fordøje; den kan skæres i små stykker eller i form af puré for at undgå kvælning. Brugen af ​​sugerør kan lette indtagelsen af ​​væsker.

I de senere stadier af sygdommen kan det være nødvendigt at fodre patienten med en perkutan endoskopisk gastrostomi, som består i at indsætte en ernæringssonde direkte i maven.

Ergoterapi

En ergoterapeut kan hjælpe med almindelige daglige aktiviteter. Boligen kan tilpasses for at gøre livet lettere for den ramte, for at forebygge risiko for fald eller for eksempel for at forhindre muligheden for, at der opstår brand.

Bruser, kar, stole og seng skal muligvis modificeres og tilpasses patientens behov, ligesom der kan være behov for kørestol.

Fysioterapi

Den daglige vedligeholdelse af fysisk træning er meget vigtig, fordi den fremmer en tilstand af både fysisk og mentalt velvære hos patienten.

Fysioterapeuten griber ind på mobilitet og balance ved hjælp af en bred vifte af interventioner, herunder:

  • håndtering
  • massage
  • fysisk træning
  • elektroterapi
  • hydroterapi

En erfaren fysioterapeut kan rådgives af din familielæge eller af socialforvaltningen.

Din primære læge eller specialist vil være i stand til at give vejledning om organisationer, der tilbyder støtte til Huntingtons patienter og deres familier.

Bibliografi

NHS. Huntingtons sygdom (engelsk)

40 af 19. februar 2004.Regler om lægelig assisteret befrugtning (Statstidende nr. 45 af 24. februar 2004)

Præimplantations genetisk diagnose (PGD). Præimplantationsdiagnose efter godkendelse af lov 40/2004

Redaktørens Valg 2022

Skizofreni

Skizofreni

Skizofreni er en sygdom, der kompromitterer den følelsesmæssige sfære, ofte ikke tillader os at skelne virkelighed fra fantasi og får en til at miste kontakten med verden

Aktinisk keratose

Aktinisk keratose

Aktinisk keratose, eller solar keratose, er en ru, skællende plet, der dannes på huden efter flere års soleksponering. Det er oftest fundet i ansigtet, læberne, ørerne, bagsiden af ​​hænderne, underarmene, hovedbunden eller nakken. Forebyggelse

Adrenalin

Adrenalin

Adrenalin er både et hormon og en neurotransmitter. Som et hormon produceres det af binyrerne og udøver virkninger på hele organismen. Som en neurotransmitter produceres og frigives den af ​​nogle neuroner i nervesystemet og overfører nogle