Indhold

Introduktion

Det ikthyose er genetiske sygdomme, der påvirker huden. Afhængigt af typen af ​​defekt gen varierer hudens udseende og helbred I nogle tilfælde opstår meget milde og håndterbare symptomer med omhyggelig daglig hygiejne og pleje, i andre bliver symptomerne alvorlige og invaliderende. De gener, der forårsager denne gruppe af sygdomme styrer keratiniseringen af ​​huden, det vil sige dannelsen af ​​den mest overfladiske del af huden, kaldet stratum corneum. En funktionsfejl i generne giver anledning til tør, sprukken, rød, unormalt fortykket hud og dækket af skæl, der ligner dem. af fisk, hvoraf navnet ichthyosis (ichtus på græsk betyder det fisk). Skællene kan være næsten usynlige eller så mærkbare, at de bliver bemærket ved første øjekast. Sygdommen er tydelig fra fødslen eller kort efter og under alle omstændigheder næsten altid inden for det første leveår.

I Italien er medfødte ikthyoser (dvs. til stede ved fødslen) med på listen over sjældne sygdomme, for hvilke der gives fritagelse for billetprisen (bilag 7 til premierministerens dekret af 12. januar 2017), med kode RNG070. Mennesker med milde former for ichthyosis vulgaris kan ikke drage fordel af denne kode.

For information om sygdommen, procedurerne for opnåelse af dispensationen, de kliniske centre for diagnosticering og behandling af det nationale netværk af sjældne sygdomme og patientforeninger er det muligt at kontakte Sjældne Sygdomme Gratis Telefon (TVMR) 800.89.69.49.Nummeret er aktivt fra mandag til fredag ​​fra 9.00 til 13.00.

På europæisk plan undersøges ikthyoser inden for det europæiske referencenetværk for sjældne hudsygdomme (Europæisk referencenetværk for sjældne hudsygdomme, ERN-Skin). Formålet med netværket er at harmonisere og angive bedste praksis for påvisning (diagnose) og behandling af sygdommen, at forbedre ligheden i plejeydelser i medlemsstaterne, at reducere den tid, der er nødvendig for at konstatere sygdommen, at tilbyde specialiseret uddannelse og uddannelse, implementere e-sundhedstjenester, udvikle retningslinjer for pleje, fremme translationel og klinisk forskning og dele data af høj kvalitet.

Symptomer

Lidelserne (symptomerne) forårsaget af iktyose varierer meget afhængigt af sygdommens sværhedsgrad.Fortykkelse og tørhed af huden kan gøre bevægelser af visse dele af kroppen trættende og ofte smertefulde: fortykkelsen af ​​huden på fodsålerne gør svære at gå; revner omkring fingrene gør simpelt manuelt arbejde vanskeligt. Besvær med at bevæge sig kan forværre hudens tilstand, hvilket yderligere kan revne og flække. Ved nogle typer iktyose er huden så skrøbelig, at den kan komme af selv med en let Afskrabning: Revner og afskrabninger efterlader huden udsat for infektion.

Mennesker med former for sygdommen, der genererer meget tykke skæl, som f.eks lamellær iktyose Og medfødt ichthyosiform erythrodermi, har svært ved at svede. Tykkelsen af ​​huden og flagerne tillader ikke sved at nå hudoverfladen og derfor afkøle kropstemperaturen, hvilket gør folk sårbare over for kropsoverophedning, når de er i varme omgivelser, udfører for intens fysisk træning eller har høj feber. .

Fortykkelsen af ​​huden omkring øjnene kan begrænse lukningen af ​​øjenlågene (ectropion), hvilket forårsager tørre øjne med mulig risiko for skader på hornhinden.Den kontinuerlige overlapning af hudrester i ørerne kan blokere øregangen og forårsage høreskader.

Afskallet hud og atmosfæriske stoffer kan forårsage kløe og irritation, og skæl på hovedbunden kan hindre hårvækst.

Årsager

Der er fem hovedtyper af genetiske lidelser identificeret som ikthyose:

  • ichthyosis vulgaris
  • X-bundet ikthyose (påvirker kun mænd)
  • epidermolytisk hyperkeratose
  • medfødt ichthyosiform erythrodermi
  • lamellær iktyose

Ichthyoser, med undtagelse af forma vulgaris, som rammer én ud af 300 mennesker, er sjældne eller ekstremt sjældne sygdomme (en ud af nogle få tusinde for X-linked ichthyosis eller i hundredtusindvis for de tre andre former). Disse ikthyoser kaldes også "ikke syndrom"Fordi de kun påvirker huden.
Der er også omkring tyve andre genetiske sygdomme og meget sjældne syndromer, der involverer forskellige organer og også påvirker de gener, der er ansvarlige for ordentlig hudvækst og har iktyose som en manifestation. Iktyose er et eksempel harlekin. Disse former for ikthyose kaldes syndromisk iktyose.

Huden fornyer sig løbende. Da cellerne i det yderste lag (stratum corneum) dør, flager og falder af, stiger cellerne i den underliggende epidermis til overfladen.Hele processen tager omkring 14 dage. Ved iktyose fungerer balancen i celleomsætning ikke ordentligt, og cellerne ophobes i stratum corneum Ophobningen af ​​epitelceller i stratum corneum sker enten fordi produktionen af ​​celler er for hurtig, eller fordi den naturlige proces med falde langsommere eller begge dele.Resultatet er et fortykket stratum corneum, der ikke længere fungerer godt, hvilket forårsager overdreven fugttab fra huden. Den fortykkede hud bliver således mere og mere tør, revner og ser ud til at være dækket af skæl.

Diagnose

Da den er en genetisk sygdom, er den allerede til stede i undfangelsesøjeblikket og derfor ved fødslen, selvom lidelserne (symptomerne) kan opstå senere, næsten altid inden for det første leveår ved nogle typer iktyose.

Nyfødte med lamellar ichthyosis og medfødt ichthyosiform erythrodermi omtales nogle gange som "født med en skjorte" på grund af en membran, der dækker deres kroppe ved fødslen og falder af efter kort tid. Deres hud er stiv, mørk og splittet. Bortset fra disse åbenlyse tilfælde er iktyose en svær sygdom at konstatere (diagnosticere) For at bestemme formen for iktyose observerer hudlægen hudens generelle udseende, typen af ​​skæl, fordelingen af ​​disse på kroppen. Han kan også udføre en hudbiopsi for at observere strukturen af ​​hudfragmentet (histologisk undersøgelse), ordinere immunhistokemiske undersøgelser og til sidst udføre en blodprøve til molekylær genetisk analyse (genetiske tests for at søge efter mutationer i generne, der forårsager visse typer iktyose ).

For at fastslå sygdommen er det også nyttigt at vide, om den også er til stede hos nære slægtninge (anamnese); dette kan hjælpe hudlægen til at orientere sig om de forskellige typer iktyose. Dette er et meget vigtigt aspekt, fordi nogle former for iktyose (dem, som der er en molekylær test for) kan konstateres (diagnosticeres) før fødslen (prænatal periode).

Terapi

Der er ingen kur mod iktyose, men daglig hudpleje holder normalt lidelserne (symptomerne) milde og håndterbare i de milde former.
Den lokale behandling (aktuel, til udvortes brug) består i at "fugter og blødgør huden (blødgørende behandlinger), så den ikke bliver for tør og stiv, og i" at undgå vækst af skæl og fortykkelse af huden (keratolytiske behandlinger) ).

Der findes også generelle terapier (systemiske behandlinger), det vil sige gennem munden eller ved injektion, som kan forbedre tilstanden for mennesker med alvorlige lidelser. Disse testes til dato stadig og må kun bruges efter recept og under opsyn af en læge.

Forebyggelse

Iktyose er ikke en infektionssygdom og kan ikke overføres ved kontakt.

I tilfælde af en kendt form, kan genetiske tests være nyttige til at bestemme sandsynligheden for at overføre sygdommen til ens børn.

Komplikationer

Mennesker med mild iktyose kan leve regelmæssige liv. Hudens udseende og den begrænsning af fysisk aktivitet, der kan følge af det, kan have sociale og psykologiske implikationer fra barndommen og fortsætte ind i voksenlivet med en følelse af isolation, lavt selvværd og i svære tilfælde depression.

De mest alvorlige former for ikthyose frembyder konstant medicinske problemer, der alvorligt kompromitterer det sociale liv og det psykiske velvære.

Bibliografi

Vahlquist A, Törmä H. Ichthyosis: En vejmodel for hudforskning. Acta dermato-venereologica. 2020; 100. doi: 10.2340 / 00015555-3433

Limmer AL, Nwannunu CE, Patel RR, Mui UN, Tyring SK. Håndtering af Ichthyosis: En kort gennemgang. Hudterapi brev. 2020; 25: 5-7

Mazereeuw-Hautier J, Vahlquist A, Traupe H, et al. Håndtering af medfødte ikthyoser: Europæiske retningslinjer for pleje, del et. British Journal of Dermatology. [Syntese]. 2019; 180: 272-281

Mazereeuw-Hautier J, Hernández-Martín A, O "Toole EA, et al. Håndtering af medfødte ikthyoser: Europæiske retningslinjer for pleje, del to. [Sammendrag]. British Journal of Dermatology. 2019; 180: 484-495

Uddybende link

Italian Ichthyosis Union (USA)

NHS. Ichthyosis (engelsk)

National Institutes of Health (NIH). National Institute of Arthritis og Muskuloskeletale og Hudsygdomme. Ichthyosis (engelsk)

Redaktørens Valg 2022

Laktoseintolerance (kliniske analyser)

Laktoseintolerance (kliniske analyser)

Introduktion Introduktion Der findes forskellige typer tests til at diagnosticere laktoseintolerance, den mest brugte er Breath Test.Det er en simpel og ikke-invasiv test, der måler brinten i åndedrættet før og efter man har drukket en drink

Lymfadenopati

Lymfadenopati

Udtrykket lymfadenopati angiver en forstørrelse af lymfeknuderne, der kun kan lokaliseres i ét område af kroppen eller generaliseres, det vil sige spredning i flere dele af kroppen

Diabetisk fod

Diabetisk fod

Vi taler om diabetisk fod, når både strukturen og funktionen af ​​foden er kompromitteret på grund af de ændringer, som diabetes inducerer i blodkar, nerver og bevægeapparat i underekstremiteterne. Hvordan man undgår og hvordan man bor der

Uricæmi (kliniske analyser)

Uricæmi (kliniske analyser)

Uricæmi er den analyse, hvormed koncentrationen af ​​urinsyre i blodet måles; dets stigning (hyperurikæmi) kan være forårsaget af dets overproduktion i kroppen eller af en nedsat evne i nyrerne til at udskille det i urinen