Indhold

Introduktion

En sygdom defineres som sjælden, når den ikke rammer mere end 5 ud af 10.000 individer.

Europa-Kommissionen anslår, at der er 27 til 36 millioner mennesker med sjældne sygdomme i EU.

Til dato kendes mellem 6000 og 8000 sjældne sygdomme, som deler kompleksiteten af ​​de kliniske manifestationer, men som er meget forskellige fra hinanden med hensyn til årsagen og udviklingen af ​​sygdommen (etiopatogenese), de nuværende lidelser (symptomer) og de involverede organer.

Omkring 80 % af dem har genetisk oprindelse (dvs. involverer et eller flere gener eller kromosomer) og kan være arvelige (sygdommen overføres af forældrene) eller stamme fra en såkaldt mutation de novo, med andre ord ikke arvet fra forældrene, men resultatet af en "ny" hændelse, som indtraf for første gang hos det specifikke individ. Af de resterende 20 % er en del forårsaget af infektioner (bakteriel eller viral) og af autoimmunitet eller skyldes såkaldte faktorer teratogener (kemikalier, stråling osv., som kan forårsage skade på fosteret); den anden stammer fra samspillet mellem genetiske og miljømæssige årsager.

Alderen for debut af lidelser (symptomer) kan variere meget Nogle sygdomme kan opstå ved fødslen eller i barndommen, for eksempel mange stofskiftesygdomme; andre, såsom amyotrofisk lateral sklerose, forekommer kun i voksenalderen.

De mennesker, der lider af det, på trods af at de er meget forskellige fra hinanden, deler de samme vanskeligheder, som netop er forbundet med sjældenhed. De omfatter:

  • vanskeligheder med at stille diagnosen (diagnostisk forsinkelse), mellem fremkomsten af ​​de første forstyrrelser (symptomer) og opdagelsen af ​​sygdommen (diagnose) kan der nogle gange gå lange tidsintervaller, hvor sygdommen ikke erkendes eller stilles en forkert diagnose Disse hændelser skaber betydelige gener for patienten og hans familie og resulterer ofte i administration af utilstrækkelige terapier
  • høje omkostninger til behandling (terapier) og diagnostiske tests, de høje økonomiske udgifter, der er nødvendige for at tackle den sjældne sygdom, fra vurderingen (diagnosen) til terapierne, kombineret med manglen på sociale ydelser og muligheden for refusion af alle afholdte sundhedsudgifter, forårsager en generel forarmelse af familien og øges dramatisk. forskellene i tilgængelighed til behandlinger for patienter med sjældne sygdomme
  • mangel på eller fravær af passende pleje (terapier), sjældne sygdomme er ofte kroniske og invaliderende, kan involvere flere organer eller systemer (multisystemiske) og nogle gange forårsage for tidlig dødelighed. Af disse grunde kræver de involvering af flere specialister sammen, inden for sundhed og andre områder, men kun en lille procentdel af dem kan regne med effektive behandlinger og tilstrækkelig lægehjælp.
  • forskelle i tilgængeligheden af ​​pleje (terapier) og assistance, innovative behandlinger (som foreslår nye terapeutiske tilgange) er ikke altid tilgængelige i alle EU-lande på samme måde. Dette afhænger af forsinkelser i fastsættelsen af ​​prisen på lægemidler og/eller i beslutninger vedrørende deres gratis tilbud (tilskud) fra de nationale myndigheder. sundhedstjeneste, ved fravær af retningslinjer eller anbefalinger vedrørende behandlinger og terapier
  • ofte utilstrækkelig videnskabelig viden, mangel på dybdegående videnskabelig viden bestemmer ofte store vanskeligheder med at udvikle passende terapeutiske strategier
  • lidt information tilgængelig, gør den information, som er tilgængelig for borgeren, ofte ikke fuldstændig og kommer fra upålidelige og ikke-institutionelle kilder, det vanskeligt at orientere sig på en præcis måde mellem læger, kliniske referencecentre og støttetjenester.
  • sociale vanskeligheder, at leve med en sjælden sygdom har konsekvenser på alle områder af livet, i skolen, på arbejdet, i fritiden, i forhold til venner eller i kærlighedslivet. Det kan føre til social isolation op til den faktiske udelukkelse af den syge fra det samfund, han bor i
  • vanskeligheder med overgangen fra pædiatrisk alder til voksenalderen, videnskabens fremskridt (i diagnostiske teknikker eller i forbindelse med nye behandlinger/lægemidler) har bestemt en forbedring i udviklingen over tid af mange sjældne sygdomme og følgelig et stigende antal patienter, der når voksenalderen. Denne nye, positive situation kræver nødvendigvis tilgængeligheden af ​​uddannede fagfolk, som også kan garantere voksne en "sundheds- og socialhjælp lige så specialiseret som den, der tilbydes børn indtil nu

Sjældne sygdomme repræsenterer derfor et kompliceret spørgsmål på folkesundhedsområdet, for lovgiveren, for borgeren, for de syge og deres familier, for de professionelle, der er involveret i at "rette sundhedsinterventioner til de syges reelle behov.

Forebyggelse af handicap og for tidlig dødelighed, påvisning af sygdommen i den indledende fase (tidlig diagnose), tilgængeligheden af ​​behandlinger, forbedring af livskvaliteten og den sociale og arbejdsmæssige tilfredsstillelse af borgere med sjældne sygdomme og deres familier repræsenterer, til dato de vigtigste udfordringer, der skal stå over for.

Problemets størrelse og chancerne for succes for effektive interventioner kræver en global tilgang med integrerede handlinger langs tre linjer: internationalt samarbejde, samarbejde mellem institutioner og patientforeninger og effektiv overførsel af viden fra videnskabelig forskning til klinisk praksis og handlinger. sundhed.

Redaktørens Valg 2022

Laktoseintolerance (kliniske analyser)

Laktoseintolerance (kliniske analyser)

Introduktion Introduktion Der findes forskellige typer tests til at diagnosticere laktoseintolerance, den mest brugte er Breath Test.Det er en simpel og ikke-invasiv test, der måler brinten i åndedrættet før og efter man har drukket en drink

Lymfadenopati

Lymfadenopati

Udtrykket lymfadenopati angiver en forstørrelse af lymfeknuderne, der kun kan lokaliseres i ét område af kroppen eller generaliseres, det vil sige spredning i flere dele af kroppen

Diabetisk fod

Diabetisk fod

Vi taler om diabetisk fod, når både strukturen og funktionen af ​​foden er kompromitteret på grund af de ændringer, som diabetes inducerer i blodkar, nerver og bevægeapparat i underekstremiteterne. Hvordan man undgår og hvordan man bor der

Uricæmi (kliniske analyser)

Uricæmi (kliniske analyser)

Uricæmi er den analyse, hvormed koncentrationen af ​​urinsyre i blodet måles; dets stigning (hyperurikæmi) kan være forårsaget af dets overproduktion i kroppen eller af en nedsat evne i nyrerne til at udskille det i urinen