Chiari misdannelse

Indhold

Introduktion

Chiari misdannelse, tidligere kendt som Arnold-Chiari syndrom, er en misdannelsessygdom i nervesystemet, til stede ved fødslen (medfødt), som påvirker lillehjernen, hjernestammen og bagsiden af ​​kraniet (posterior fossa). Det er karakteriseret ved "glidning" eller herniation af dele af lillehjernen (såvel som dele af hjernestammen) gennem hullet mellem kraniet og rygmarvskanalen (foramen magnum). Andre misdannelser i hjernen og rygmarven (syringomyeli) kan også være forbundet med sygdommen.

Der er fire hovedtyper af Chiari-misdannelse i forhold til sværhedsgraden og kompleksiteten af ​​de lidelser, den forårsager (klinisk billede):

  • type 1, kaldet Chiari I, er den mest almindelige og består i, at to små lapper, der er til stede i lillehjernens underside, de cerebellare mandler, glider inde i rygmarvskanalen gennem foramen magnum. Chiari I-misdannelsen skal skelnes fra den "primitive herniation af cerebellare mandler", defineret i dag som Chiari-deformitet
  • i nogle tilfælde kan Chiari I misdannelse være forbundet med rygmarvsmisdannelser som f.eks syringoidromyelia.
  • type II, III og IV, disse er mere komplekse Chiari-misdannelser, der involverer hjernen, lillehjernen, rygmarven, kraniebunden og rygsøjlen

Sværhedsgraden af ​​Chiari I misdannelse

Sværhedsgraden af ​​sygdommen kan variere fra person til person, men generelt:

  • det anses ikke for at være livstruende
  • nogle mennesker kan lide af hovedpine (hovedpine), bevægelsesproblemer, mens andre ikke klager over nogen lidelser
  • syringomyeli kan være til stede (cystiske hulrum i rygmarven), som, hvis de ikke behandles korrekt, kan forårsage forskellige komplikationer
  • kirurgisk behandling, som skal evalueres med specialisten, kan forbedre nogle aspekter relateret til misdannelsen, selvom andre lidelser kan fortsætte

I Italien indtastes Chiari misdannelse som Arnold-Chiari syndrom i "listen over sjældne sygdomme fritaget for billetprisen (bilag 7 til DPCM 12. januar 2017) med koden RN0010. Det er muligt at få oplysninger om sygdommen, at kende proceduren for fritagelsen, den kliniske diagnose og behandlingscentre for netværkets nationale sjældne sygdomme og patientforeninger ved at kontakte Rare Diseases Toll-Free Telefon (TVMR) 800.89.69.49 fra mandag til fredag ​​fra 9.00 til 13.00.

Symptomer

Chiari misdannelse forårsager ofte ikke lidelser (symptomer) og opdages tilfældigt under udførelsen af ​​en magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) af hjernen udført af andre årsager. Når de er til stede, omfatter lidelser generelt:

  • hovedpine som normalt påvirker baghovedet og kan udløses eller forværres ved hoste, anstrengelse, nysen eller bøjning
  • nakke smerter
  • svimmelhed og balanceproblemer
  • muskelsvaghed
  • følelsesløshed eller prikken i arme eller ben
  • sløret syn, dobbeltsyn og lysfølsomhed
  • synkeproblemer
  • nedsat hørelse og tinnitus (tinnitus)
  • søvnforstyrrelser (søvnløshed)
  • humørsvingninger

Ved tilstedeværelse af syringomyeli kan der opstå vanskeligheder med at bevæge hænderne, gangforstyrrelser, smerter og problemer med at kontrollere blære eller tarm.

Årsager

Årsagen til Chiari I misdannelse til dato er ikke fuldt ud kendt.Misdannelsen er til stede ved fødslen, men den konstateres (diagnosticeres) normalt i de følgende år i forhold til forekomsten af ​​lidelserne (kliniske manifestationer) forårsaget af sygdommen eller under neuroradiologiske undersøgelser udført af andre årsager.

Det antages, at Chiari I-misdannelsen skyldes en defekt i den embryonale udvikling af knoglerne i den bageste kraniefossa, den der vil rumme lillehjernen, som forbliver mindre end normalt.

Chiari-misdannelser kan nogle gange være familierelaterede, hvilket tyder på en genetisk komponent, der ligger til grund for defekten. Dette understøttes også af fundet af denne misdannelse i flere par af enæggede tvillinger.

Det er derfor muligt, at nogle babyer født med misdannelsen kan have et defekt gen, som har påvirket udviklingen af ​​kraniet og nogle nervestrukturer. Risikoen for at arve en Chiari-misdannelse er dog meget lav.

Chiari I misdannelse kan også være sekundær til andre sygdomme som fx: forankret rygmarv, hydrocephalus og nogle hjernetumorer.

Diagnose

Vurderingen (diagnosen) af Chiari I misdannelse, hos patienter med eller uden lidelser (symptomer), udføres ved hjælp af kernemagnetisk resonans (MRI) Undersøgelsen kan også bruges til at evaluere volumenet af den bageste kraniefossa og dynamikken i cerebrospinalvæsken.

For at udelukke tilstedeværelsen af ​​misdannelser i rygmarven er det nyttigt, både i sygdommens forskningsfase (diagnose) og i efterfølgende kontroller (opfølgning), at kontrollere denne del af nervesystemet med MR.

Radiografisk undersøgelse og computeraksial tomografi (CT) er indiceret til at studere knogleabnormiteter i kraniet.

Terapi

Behandlingen af ​​Chiari I misdannelse afhænger af sværhedsgraden af ​​de tilstedeværende lidelser (symptomer).I mangel af symptomer er behandling ikke nødvendig.

Smertestillende midler kan hjælpe med at lindre enhver hovedpine og nakkesmerter.

For mere komplekse lidelser som for eksempel dem, der er forårsaget af en stigning i trykket i CSF (væske, der findes omkring hjernen og rygmarven), er det nødvendigt at evaluere kirurgisk terapi.

Kirurgi

Det meste af tiden behandles Chiari misdannelse kirurgisk med dekompressionskirurgi, som udover at reducere trykket på hjernen lader cerebro-spinalvæsken (der findes i og omkring hjernen og rygmarven) flyde normalt.

Andre kirurgiske procedurer, der kan være nødvendige i behandlingen af ​​Chiari misdannelse omfatter endoskopisk ventrikulostomi (ETV), se ventrikulo-peritoneal shunt, det sektion af filum terminalis af rygmarven og vertebral fiksering. Sidstnævnte skal udføres, hvis en Chiari I misdannelse er forbundet med en led hypermobilitetssyndrom, som Ehlers-Danlos syndrom, hvilket kræver operation for at stabilisere rygsøjlen.

Postoperative komplikationer kan omfatte neurologiske lidelser, meningitis, infektioner, CSF-tab og pseudomeningocele.

Bibliografi

Perrini P, Anania Y, Cagnazzo F, Benedetto N, Morganti R, Di Carlo DT. Radiologisk resultat efter kirurgisk behandling af syringomyelia-Chiari I-kompleks hos voksne: en systematisk gennemgang og meta-analyse [Sammendrag]. Neurokirurgisk gennemgang. 17. januar 2020

Langston TH, Batzdorf U. Chiari misdannelse og syringomyelia. Journal of Neurokirurgi: Spine 31:619–628, 2019

Zagzoog N, Reddy KK. Brug af minimalt invasive tubulære retraktorer til Foramen Magnum-dekompression af Chiari-misdannelse: En teknisk note og sagsserie [resumé]. Verdens neurokirurgi. 128:248-253, 2019

Piper RJ, Pike M, Harrington R, Magdum SA.Chiari-misdannelser: principper for diagnose og behandling [Sammendrag]. BMJ. 365: l1159, 2019

NHS valg. Chiari misdannelse (engelsk)

Poretti A, Ashmawy R, Garzon-Muvdi T, Jallo GI, Huisman TA, Raybaud C. Chiari Type 1-deformitet hos børn: patogenetiske, kliniske, neuroimaging og ledelsesaspekter [Sammendrag]. Neuropadiatri. 47:293, 2016 

Wilkinson DA, Johnson K, Garton HJ, Muraszko KM, Maher CO. Tendenser i kirurgisk behandling af Chiari-misdannelse Type I i USA. Journal of Neurosurgery: Pediatrics. 19:208, 2017

Arnautovic A, Splavski B, Boop FA, Arnautovic KI. Pædiatrisk og voksen Chiari misdannelse Type I kirurgisk serie 1965-2013: en gennemgang af demografi, operativ behandling og resultater. Journal of Neurosurgery: Pediatrics. 15:161, 2015

Uddybende link

Italian Association of Syringomyelia and Arnold Chiari (AISMAC)

Italian Chiari Child Misformation Association (AIMA Child)

OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man. Chiari misdannelse type I (engelsk)

Redaktørens Valg 2022

Laktoseintolerance (kliniske analyser)

Laktoseintolerance (kliniske analyser)

Introduktion Introduktion Der findes forskellige typer tests til at diagnosticere laktoseintolerance, den mest brugte er Breath Test.Det er en simpel og ikke-invasiv test, der måler brinten i åndedrættet før og efter man har drukket en drink

Lymfadenopati

Lymfadenopati

Udtrykket lymfadenopati angiver en forstørrelse af lymfeknuderne, der kun kan lokaliseres i ét område af kroppen eller generaliseres, det vil sige spredning i flere dele af kroppen

Diabetisk fod

Diabetisk fod

Vi taler om diabetisk fod, når både strukturen og funktionen af ​​foden er kompromitteret på grund af de ændringer, som diabetes inducerer i blodkar, nerver og bevægeapparat i underekstremiteterne. Hvordan man undgår og hvordan man bor der

Uricæmi (kliniske analyser)

Uricæmi (kliniske analyser)

Uricæmi er den analyse, hvormed koncentrationen af ​​urinsyre i blodet måles; dets stigning (hyperurikæmi) kan være forårsaget af dets overproduktion i kroppen eller af en nedsat evne i nyrerne til at udskille det i urinen