Klinefelters syndrom

Indhold

Introduktion

Klinefelters syndrom, også kendt som XXY syndrom, er karakteriseret ved at have et ekstra X kønskromosom hos personer af det mandlige køn.

Kromosomer er "pakker" af gener, der findes i hver celle i kroppen. Ethvert levende væsen har et fast antal kromosomer i forhold til den art, det tilhører. Mennesket har et sæt af 46 kromosomer (karyotype), organiseret i 22 par såkaldte kromosomer homologer (fordi de har to par af det samme genetiske materiale) og 2 kønskromosomer (de er ikke homologe, fordi mange gener kun er til stede på X-kromosomet og fraværende på Y-kromosomet).

De to typer kønskromosomer, kaldet X og Y, bestemmer hvert individs genetiske køn.

En kvindelig person har 22 par homologe kromosomer og to X-kromosomer (46, XX), mens en mandlig person har 22 par homologe kromosomer og to kønskromosomer: et X og et Y (46, XY).

X-kromosomet er ikke et "kvindelig" kromosom og er til stede i alle mennesker. Det er tilstedeværelsen af ​​Y-kromosomet, der betegner et individs mandlige køn.

Ved Klinefelters syndrom bliver en baby født med 47 kromosomer i stedet for 46, fordi han har en ekstra kopi af X-kromosomet (47, XXY).
Personer med Klinefelters syndrom er genetisk mandlige, men tilstedeværelsen af ​​et ekstra X-kromosom har kliniske konsekvenser.

Klinefelters syndrom er ret almindeligt i den almindelige befolkning og rammer cirka 1 ud af 1000 mandlige spædbørn. Omkring 10 % af mennesker med karyotype 47, XXY har en situation kaldet a mosaik, hvor de forskellige væv i den menneskelige krop har cellelinjer med forskellig XY / XXY kromosomal makeup.

Kromosomsættene 48, XXXY og 49, XXXXY er ret sjældne og er forbundet med mere alvorlige lidelser.

Sundhedsproblemer hos mænd med Klinefelters syndrom

Personer med kromosom 47, XXY udvikler muligvis ikke et ægte syndrom og fører et normalt og sundt liv.

Infertilitet har dog en tendens til at være hovedproblemet, selvom effektive behandlinger nu er tilgængelige, især hvis kromosomafvigelsen konstateres (diagnosticeres) i barndommen.

Mennesker med Klinefelters syndrom har en øget risiko for andre kroniske sygdomme, herunder:

  • type 2 diabetes
  • osteoporose (skøre knogler)
  • hjerte-kar-sygdomme
  • autoimmune sygdomme såsom for eksempel systemisk lupus erythematosus
  • hypothyroidisme (nedsat skjoldbruskkirtelfunktion)
  • angst, depression og indlæringsvanskeligheder
  • mandlig brystkræft, selvom det er meget sjældent

Selvom disse sygdomme er følsomme over for specifikke behandlinger, kan testosteronerstatningsterapi hjælpe med at reducere risikoen for nogle af dem.

Mere information og support

I Italien, med dekret fra formanden for Ministerrådet (DPCM) af 12. januar 2017 "Definition og opdatering af de væsentlige niveauer af bistand, der henvises til i artikel 1, stk. 7, i lovdekret af 30. december 1992, n. 502. (17A02015) ”(GU General Series n.65 af 18-03-2017 - Ordinary Supplement n. 15) syndromet var inkluderet i" listen over kroniske sygdomme (Bilag 8) med kode 066; på den anden side blev andre mindre hyppige tilstande med ekstranumerære X-kromosomer (48, XXXY og 49, XXXXY osv.) med undtagelseskode RNG080 (kromosomale aneuploidisyndromer) inkluderet i den nye liste over sjældne sygdomme (bilag 7).

For information om Klinefelters syndrom, for at lære de kliniske diagnose- og behandlingscentre i National Rare Diseases Network og patientforeninger at kende, er det muligt at kontakte Sjældne Sygdoms Gratis Telefon (TVMR) 800.89.69.49. Nummeret er aktivt fra mandag til fredag ​​fra 9.00 til 13.00.

Symptomer

Klinefelters syndrom kan give symptomer (symptomer), der er så upåfaldende, at de ikke tager den ramte til speciallægen.

Vurderingen af ​​tilstanden (diagnosen) foretages ofte i anledning af analyser udført for andre problemer som fx parbarnsløshed.

Nogle lidelser (symptomer) og karakteristiske tegn, selvom de ikke altid er til stede, er:

  • hos spædbørn og småbørn, nedsat muskeltonus, hvilket resulterer i en forsinkelse i evnen til at sidde, kravle, gå og tale; i at være mere sårbar, tavs og mindre modtagelig for stimuli
  • i løbet af barndommen, generthed og lavt selvværd, indlæringsproblemer med vanskeligheder i matematik, læsning, skrivning, stavning og opmærksomhed; mild ordblindhed og/eller dysleksi; nedsat muskeltonus, svært ved at socialisere eller udtrykke følelser
  • i ungdomsåreneXXY mennesker er ofte højere end deres familiemedlemmer (med lange arme og ben), har brede hofter, dårlig muskeltonus og langsommere end normalt muskelvækst; de mangler eller mangler skæg og hår; har små penis og testikler; de kan have mere eller mindre udviklede bryster (gynækomasti)
  • i voksenalderenKlinefelters syndrom er en af ​​de hyppigste årsager til primær hypogonadisme og azoospermi/oligospermi infertilitet hos unge voksne. Lav seksuel lyst kan være til stede

Klinfelters syndrom er normalt ikke forbundet med intellektuelle problemer.

Årsager

Klinefelters syndrom er forårsaget af et X-kromosom mere (47, XXY) end det normale kromosom (46, XY).

Det ekstra X-kromosom resulterer i ekstra kopier af gener i cellen, som ved at forstyrre udviklingen af ​​testiklerne resulterer i produktion af mindre testosteron (mandligt kønshormon) end normalt tilstedeværende niveauer.

Den genetiske information indeholdt i det ekstra X-kromosom kan påvirke hver celle i kroppen, eller blot nogle få (mosaik Klinefelters syndrom, til stede hos mindre end 10% af patienterne).

I mere end halvdelen af ​​tilfældene stammer anomalien fra en fejl i delingen af ​​moderens æg (meiose), som bestemmer tilstedeværelsen af ​​et ekstra X. På tidspunktet for befrugtningen vil fusionen af ​​en Y-sperm med en XX-ægcelle derfor føde et foster med et XXY-kromosomalt sæt.

Sjældnere vil det være sæden, der indeholder det ekstra X-kromosom, så en XY-sperm, der befrugter en X-ægcelle, vil føde et XXY-foster med Klinefelters syndrom. Denne proces, både i ægcellen og i sæden, ser ud til at ske tilfældigt.

Hvis du allerede har et barn med Klinefelters syndrom, er sandsynligheden for at få et andet barn med samme lidelse meget lav. Det ser ud til, at der kan være en sammenhæng med moderens alder under graviditeten: Risikoen for at få et barn med Klinefelters syndrom er lidt højere, hvis moderen er 35 år eller ældre.

Diagnose

XXY syndrom kan konstateres (diagnosticeres) i den prænatale periode gennem undersøgelser såsom fostervandsprøver og chorionic villus undersøgelse, udført for at opdage sygdomme før fødslen.

Syndromet går ofte ubemærket hen indtil ungdomsårene eller voksenalderen. Hos børn er en alarmklokke repræsenteret af den mindre end normal størrelse af testiklerne og penis; hos unge, ved forsinkelsen i fremkomsten af ​​sekundære seksuelle karakteristika (hår, skæg osv.).

I mange tilfælde opdages Klinefelters syndrom først, når der udføres en fertilitetstest.

Ved tilstedeværelse af forstyrrelser (symptomer) eller mistænkelige fysiske manifestationer, er det tilrådeligt at konsultere en specialist så hurtigt som muligt for at gennemgå en karyotypeundersøgelse for at søge efter det ekstra X-kromosom og straks begynde passende hormonbehandlinger.

Terapi

Der er ingen specifik kur (terapi) for Klinefelters syndrom, men et sæt terapier til at forbedre lidelserne:

  • testosteron substitutionsterapi (TRT)
  • taleterapi i spædbarnsalderen for at fremme sprogudviklingen
  • pædagogisk støtte og adfærdsmæssige i skolen for at reducere indlæringsvanskeligheder eller adfærdsproblemer
  • ergoterapi (rehabilitering for at vedligeholde og udvikle færdigheder i hverdagen) for at løse bevægelseskoordinationsproblemer forbundet med dyspraksi
  • Fysioterapi at fremme udviklingen af ​​muskeltonus og øge den fysiske styrke
  • psykologisk støtte for eventuelle psykiske problemer
  • infertilitetsbehandling, det kan omfatte assisterede befrugtningsprogrammer med den intracytoplasmatiske sædinjektionsteknik (ICSI), som består i befrugtning i laboratoriet af en ægcelle med sæd
  • brystreduktionsoperation at fjerne overskydende brystvæv
  • bevarelse af spermatozoer og umodne kønsceller taget fra testiklen kan give patienterne en chance for at blive gravide over tid

Testosteron erstatningsterapi (TRT)

TRT består i at tage medicin, der indeholder testosteron. Det kan tages i gel- eller tabletform, til unge eller gives som gel eller injektioner, til voksne.

TRT kan ordineres af en endokrinolog og kan fremme udviklingen af ​​sekundære seksuelle karakteristika som fx modning af stemmen, vækst af skæg og kropsbehåring, forøgelse af muskelmasse og tonus, reduktion af kropsfedt.

I voksenalderen kan TRT, når det bruges på længere sigt, være nyttigt til at lindre mange lidelser forbundet med Klinefelters syndrom såsom osteoporose, dårligt humør, nedsat seksuel lyst og lavt selvværd. Det er ikke effektivt på fertilitet.

Bibliografi

Zitzmann M, Rohayem J. Gonadal dysfunktion og videre: Kliniske udfordringer hos børn, unge og voksne med 47, XXY Klinefelter syndrom. American Journal of Medical Genetics. Del C: Seminarer i medicinsk genetik. Først udgivet 16. maj 2020: 1-11

Bonomi M, Rochira V, Pasquali D, Balercia G, Jannini EA, Ferlin A. Klinefelters syndrom (KS): genetik, klinisk fænotype og hypogonadisme. Journal of Endocrinological Investigation. 2017; 40:123

Mayo klinik. Klinefelters syndrom (engelsk)

NHS. Klinefelters syndrom (engelsk)

Uddybende link

Italian Union of Klinefelter Syndrome

Klinefelter er født

Italiensk Sicilien Klinefelter Syndrome Association (ASKIS) - Onlus

Redaktørens Valg 2022

Laktoseintolerance (kliniske analyser)

Laktoseintolerance (kliniske analyser)

Introduktion Introduktion Der findes forskellige typer tests til at diagnosticere laktoseintolerance, den mest brugte er Breath Test.Det er en simpel og ikke-invasiv test, der måler brinten i åndedrættet før og efter man har drukket en drink

Lymfadenopati

Lymfadenopati

Udtrykket lymfadenopati angiver en forstørrelse af lymfeknuderne, der kun kan lokaliseres i ét område af kroppen eller generaliseres, det vil sige spredning i flere dele af kroppen

Diabetisk fod

Diabetisk fod

Vi taler om diabetisk fod, når både strukturen og funktionen af ​​foden er kompromitteret på grund af de ændringer, som diabetes inducerer i blodkar, nerver og bevægeapparat i underekstremiteterne. Hvordan man undgår og hvordan man bor der

Uricæmi (kliniske analyser)

Uricæmi (kliniske analyser)

Uricæmi er den analyse, hvormed koncentrationen af ​​urinsyre i blodet måles; dets stigning (hyperurikæmi) kan være forårsaget af dets overproduktion i kroppen eller af en nedsat evne i nyrerne til at udskille det i urinen