Homocystein (kliniske analyser)

Indhold

Introduktion

Homocystein er en aminosyre, der findes i kroppen i meget små mængder.

Det stammer fra metabolismen af ​​methionin, en essentiel aminosyre, der skal indføres med kosten (især kød, æg, mælk, bælgfrugter).

Hos raske mennesker omdannes homocystein straks til andre produkter takket være virkningen af ​​vitamin B6 og B12 og folat (folinsyre). Hvis utilstrækkelige mængder af disse vitaminer og folinsyre indtages med kosten, ophobes homocystein i blodet og kan forårsage skader på nerve-, kardiovaskulære og knoglesystemer.

Testen bruges til at måle mængden af ​​homocystein i blodet (homocysteinæmi).

Det er vigtigt, fordi forhøjede værdier af denne aminosyre (hyperhomocysteinæmi) er blevet forbundet med en øget risiko for at udvikle selv alvorlige hjerte-kar-sygdomme, såsom åreforkalkning, emboli, myokardieinfarkt, cerebral slagtilfælde og trombose.

Hyperhomocysteinæmi kan også være relateret til indtræden af ​​andre patologiske tilstande såsom neurodegenerative sygdomme og knogleskørhed.

Flere faktorer kan påvirke mængden af ​​homocystein i blodet:

  • miljøfaktorer, såsom rygning, alkohol, kaffe og fysisk inaktivitet
  • fysiologiske faktorer, såsom alder og køn (homocysteinniveauer er lavere hos kvinder end hos mænd. Hos kvinder er der en stigning efter overgangsalderen, højst sandsynligt på grund af et fald i østrogen)
  • sygdomme som nyresvigt og hypothyroidisme
  • tager medicin (orale præventionsmidler, antiepileptika)
  • arvelige faktorer (homocystinuri)

Generelt er homocysteintest i blod påkrævet i følgende tilfælde:

  • når der er mistanke om en mulig vitamin B12- eller folatmangel (underernærede mennesker; ældre på grund af nedsat tarmabsorption; alkoholisme og stofmisbrug)
  • efter et myokardieinfarkt, slagtilfælde eller venøs trombose i fravær af traditionelle risikofaktorer (såsom rygning)forhøjet blodtryk og fedme)
  • at vurdere kardiovaskulær risiko forbundet med alder, rygning, blodtryk, total- og HDL-kolesterol, diabetes og sex af emnet
  • når der er mistanke om tilstedeværelse af en sjælden stofskiftesygdom (homocystinuri)

Lidelser (symptomer) på vitamin B12 og folatmangel kan være subtile og uspecifikke og kan omfatte: diarré, svimmelhed, træthed og svaghed, appetitløshed, bleghed, hurtig hjerterytme, åndenød, smerter i mund og tunge, prikken, følelsesløshed i hænder, fødder, arme og ben.

Bestemmelsen af ​​homocysteinæmi gør det muligt at opdage manglen hos personer med et initialt underskud, før der opstår tydelige og mere alvorlige manifestationer.

Eksamen

Der kræves en lille mængde (prøve) venøst ​​blod for at udføre testen. Typisk anbefales det at faste i 10-12 timer, hvile og afstå fra rygning i mindst 15 minutter, før blodprøven tages.

Resultater

Homocysteinværdierne i blodet anses for normale for mænd og kvinder, unge og voksne er mellem 5-12 mikromol pr. liter.

Høje homocysteinværdier kan indikere en tilstand af underernæring eller mangel på vitamin B12 og folat (folinsyre). Det er derfor muligt at sænke disse værdier ved at observere en diæt rig på B-vitaminer og/eller indtagelse af kosttilskud.

Det er dog vigtigt at præcisere, at uanset resultatet af undersøgelsen, er det altid den behandlende læge, der skal fortolke den og vurdere behovet for terapi eller ej.

Testen bruges også til at vurdere kardiovaskulær risiko, da mange undersøgelser har vist, at hos personer med hjerte-kar-sygdomme, eller som har haft et hjerteanfald, slagtilfælde eller trombose, er homocysteinniveauet i blodet højt, at sammenhængen mellem homocystein værdier og begyndelsen af ​​hjerte-kar-sygdomme, der stadig er under undersøgelse, kan afhænge af koagulationsdefekter og/eller vaskulære skader.

Meget høje mængder homocystein i blodet og urinen kan indikere tilstedeværelsen af ​​en sjælden arvelig stofskiftesygdom (homocystinuri). Berørte individer er normale ved fødslen, men udvikler alvorlige komplikationer i løbet af de første par leveår. Opdagelse af sygdommen i de tidlige stadier (tidlig diagnose) og behandlingerne startet hurtigt kan forhindre eller reducere sværhedsgraden af ​​komplikationer. I Italien er homocystinuri inkluderet i panelet af arvelige stofskiftesygdomme i den udvidede neonatale screening (ENS), ( lov 167/2016) på hele det nationale område.

Redaktørens Valg 2023

Chondroitinsulfat

Chondroitinsulfat

Chondroitinsulfat er et polysaccharid med høj molekylvægt, dvs. en lang kæde, der består af sukkermolekyler. Dens fysiologiske funktion er at bevare bruskens elasticitet, forhindre nedbrydning og afbøde

Trisomi 18

Trisomi 18

Trisomi 18, kendt som Edwards syndrom, er en kromosomsygdom forårsaget af tilstedeværelsen af ​​en ekstra kopi af kromosom 18. Denne anomali har alvorlige konsekvenser for den prænatale udvikling, op til fosterets død in utero i en høj procentdel